Психология отношений, Психология женщин, секс, лтр,
ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ (ФКУ)
Опубликовано Shvatov в Чт, 01/07/2010 - 15:23
ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ (ФКУ) - наиболее изученное и наиболее распространенное наследственное заболевание, связанное с нарушениями аминокислотного обмена. В большинстве случаев в основе ФКУ лежит недостаточность фенилаланингидроксилазы — фермента, обеспечивающего один из этапов превращения фенилаланина в тирозин. В результате рез ко повышается содержание ФА в сыворотке крови (то есть развивается гиперфенилаланинемия), производные ФА появляются в моче (откуда и название — фенилкетонурия).
Читать далее

СМИТА — ЛЕМЛИ - ОПИТЦА СИНДРОМ.
Опубликовано Shvatov в Чт, 01/06/2010 - 15:23
СМИТА — ЛЕМЛИ - ОПИТЦА СИНДРОМ. Это один из наиболее частых синдромов множественных пороков развития, встречающихся в практике педиатров. Популяционная частота — 1 : 20 ООО новорожденных, а возможно, и еще выше, так как стертые формы синдрома, как правило, не диагностируются.
Синдром Смита — Лемли — Опитца (ССЛО) встречается с равной частотой у мальчиков и девочек, однако поставить диагноз у мальчиков проще, ориентируясь на наличие гипоспадии, тогда как у девочек на ружные половые органы сформированы правильно.
Читать далее