ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ (ФКУ) - наиболее изученное и наиболее распространенное наследственное заболевание, связанное с нарушениями аминокислотного обмена. В большинстве случаев в основе ФКУ лежит недостаточность фенилаланингидроксилазы — фермента, обеспечивающего один из этапов превращения фенилаланина в тирозин. В результате рез ко повышается содержание ФА в сыворотке крови (то есть развивается гиперфенилаланинемия), производные ФА появляются в моче (откуда и название — фенилкетонурия).

СМИТА — ЛЕМЛИ - ОПИТЦА СИНДРОМ. Это один из наиболее частых синдромов множественных пороков развития, встречающихся в практике педиатров. Популяционная частота — 1 : 20 ООО новорожденных, а возможно, и еще выше, так как стертые формы синдрома, как правило, не диагностируются.
Синдром Смита — Лемли — Опитца (ССЛО) встречается с равной частотой у мальчиков и девочек, однако поставить диагноз у мальчиков проще, ориентируясь на наличие гипоспадии, тогда как у девочек на ружные половые органы сформированы правильно.

РАССЕЛА — СИЛЬВЕРА СИНДРОМ. Это сравнительно распространенная патология, частота синдрома порядка 1 : 30 ООО. В нашем генетическом центре такой диагноз установлен не менее чем у 30 детей.
Дети с синдромом Рассела — Сильвера (СРС) рождаются в среднем с массой около 2 кг при доношенной беременности. В дальнейшем они также всегда значительно ниже и легче своих сверстников.

Синдром Санфилиппо (МПС-HI) отмечается лишь небольшой степенью черепно-лицевых дизморфий и прогрессирующей деменцией. Заболевание проявляется позже 2 лет, скелетные дисплазии выражены сравнительно несильно, рост нормальный, помутнения роговицы нет. На первый план выходят неусидчивость, импульсивность, агрессивность, судороги.

МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ — группа патогенетически сходных наследственных болезней обмена веществ. В настоящее время в этой группе насчитывается около 15 типов и подтипов. Общим для всех этих форм является избыточное накопление в лизосомах кислых мукополисахаридов (глюкозоаминогликанов, или ГАГ).
ГАГ в норме, соединяясь с белками, образуют протеогликаны, являющиеся основным компонентом соединительной ткани.