Синдром Санфилиппо (МПС-HI)

Синдром Санфилиппо (МПС-HI) отмечается лишь небольшой степенью черепно-лицевых дизморфий и прогрессирующей деменцией. Заболевание проявляется позже 2 лет, скелетные дисплазии выражены сравнительно несильно, рост нормальный, помутнения роговицы нет. На первый план выходят неусидчивость, импульсивность, агрессивность, судороги.
При МПС-IV (синдром Моркио) отмечается низкорослость, появляющаяся на 2—3-м году жизни. Интеллект больных обычно сохранен. При первом обращении с ребенком подозревается одна из форм спондилоэпифизарной дисплазии, и лишь при обследовании устанавливается мукополисахаридоз. В выраженной форме заболевание сопровождается деформацией грудной клетки, кифозом, вальгусным положением коленей, гипоплазией эмали зубов, укорочением шеи. Имеет место помутнение роговицы, обнаруживаемое лишь при обследовании со щелевой лампой.
При других формах МПС наблюдаются разные комбинации признаков, отмеченных ранее.
При анализе мочи может быть обнаружено повышенное выведение мукополисахаридов, что является показанием для специальных обследований, направленных на выявление первичного генетического дефекта и установление формы заболевания.
Лечение — симптоматическое, в любом случае оно малоэффективно.
Все формы мукополисахаридозов (кроме МПС-Н) наследуются аутосомнорецессивно, то есть риск для Следующих детей в семье, где есть больной ребенок,— 25 %. При МПС-11 половина сыновей женщины-носительницы может быть больна.
Поскольку первичный энзиматический дефект при МПС известен, есть возможность проводить дородовую диагностику мукополисахаридозов по определению содержания некоторых энзимов в культуре амниотических клеток. Возможно, что пренатальная диагностика с помощью молекулярно-генетических подходов окажется технически более удобной. Все дети с подозрением на любую L из форм МПС должны быть направлены к генетикам для проведения углубленных обследований.