РАССЕЛА — СИЛЬВЕРА СИНДРОМ

РАССЕЛА — СИЛЬВЕРА СИНДРОМ. Это сравнительно распространенная патология, частота синдрома порядка 1 : 30 ООО. В нашем генетическом центре такой диагноз установлен не менее чем у 30 детей.
Дети с синдромом Рассела — Сильвера (СРС) рождаются в среднем с массой около 2 кг при доношенной беременности. В дальнейшем они также всегда значительно ниже и легче своих сверстников.
Голова у детей с СРС нормальных размеров, но в сочетании с маленьким ростом кажется большой, в связи с чем возникает подозрение на гидроцефалию, хотя фактически гидроцефалии нет. Лицо треугольной формы, преобладает мозговой череп, рот небольшой, уголки рта опущены, нёбо высокое, ушные раковины расположены низко.
В 3/4 случаев отмечается асимметрия туловища, когда одна половина тела развита больше другой. Помимо того, характерны клинодактилия мизинцев, задержка костного возраста, реже искривление позвоночника и синдактилия II — III на стопах (Г. И. Лазюк и соавт., 1983).
У половины мальчиков крипторхизм, реже встречается гипоплазия полового члена. Пороки внутренних органов не типичны. Каких-либо эндокринных дефектов при СРС не выявлено. Интеллектуальное развитие детей с СРС практически всегда нормальное.
Тип наследования СРС не установлен. Возможно, имеют место соматические доминантные мутации либо доминантные мутации отсроченного типа. Эмпирический риск повторения крайне мал (не более 2 %), в нашей практике случаев повторения СРС у братьев или сестер больного ребенка не было.
Специфических подходов к лечению или к дородовому выявлению СРС нет.