СМИТА — ЛЕМЛИ - ОПИТЦА СИНДРОМ.

СМИТА — ЛЕМЛИ - ОПИТЦА СИНДРОМ. Это один из наиболее частых синдромов множественных пороков развития, встречающихся в практике педиатров. Популяционная частота — 1 : 20 ООО новорожденных, а возможно, и еще выше, так как стертые формы синдрома, как правило, не диагностируются.
Синдром Смита — Лемли — Опитца (ССЛО) встречается с равной частотой у мальчиков и девочек, однако поставить диагноз у мальчиков проще, ориентируясь на наличие гипоспадии, тогда как у девочек на ружные половые органы сформированы правильно.
Дети с ССЛО рождаются с пренатальной гипоплазией (средняя масса при доношенной беременности — 2630 г). Проявления синдрома — микроцефалия и связанная с ней задержка психомоторного развития, низко расположенные диспластичные ушные раковины, эпикант, птоз, косоглазие, антимонголоидный разрез глазных щелей, широкая спинка носа, «вывернутые» ноздри, недоразвитие нижней челюсти, гипертрофия альвеолярного отростка верхней челюсти (диагностически очень ценный признак). Примерно в 35 % слу¬чаев — расщелина нёба (но не губы).
Вторая группа диагностических признаков — аномалия конечностей. Наиболее постоянна синдактилия II—III на стопах. У каждого пятого больного с ССЛО обнаруживается постаксиальная полидактилия кистей. Наконец, у мальчиков в 2/3 случаев имеют место гипоспадия и крипторхизм, несколько реже — гипоплазия полового члена.
Пороки внутренних органов встречаются довольно часто. Примерно у 40 % детей с ССЛО отмечаются пороки сердца, у 10—15 % больных — пилоростеноз (очень редкий признак при других синдромах), неоднократно описаны и другие пороки желудочно-кишечного тракта, почек, легких. Впрочем, за последние годы высказываются предположения, что пороки почек, атрезии прямой кишки, аномалии лобуляции легких присущи особой летальной форме синдрома, названной ССЛО тип II. В практике педиатров встречается классический ССЛО, которому свойственны только пороки сердца и пилоростеноз.
Витальный прогноз больных, не имеющих порока сердца, сравнительно благоприятный.
Хотя умственная отсталость — постоянное проявление ССЛО, степень олигофрении может существенно варьировать от случая к случаю. Иногда говорят даже о формах ССЛО с пограничным интеллектуальным развитием. Имеется четкая корреляция между степенью умственной отсталости и выраженностью микроцефалии.
ССЛО наследуется по аутосомно-рецессивному типу, риск повторения — 25 %.
Ни методов лечения, ни надежных методов дородовой диагностики ССЛО пока не существует.